HARS

HARS1
Strwythurau PDB Human UniProt search: PDBe RCSB Rhestr o ddynodwyr PDB 1X59, 2LW7, 4G84, 4G85, 4PHC, 4X5O
Dynodwyr
Cyfenwau	HARS1, HRS, USH3B, CMT2W, histidyl-tRNA synthetase, HARS, histidyl-tRNA synthetase 1
Dynodwyr allanol	OMIM: 142810 HomoloGene: 1592 GeneCards: HARS1
Patrwm RNA pattern Rhagor o gyfeiriadau
Ontoleg y genyn Gweithrediad moleciwlaidd • aminoacyl-tRNA ligase activity • nucleotide binding • ligase activity • ATP binding • histidine-tRNA ligase activity • identical protein binding Cydrannau o'r gell • cytoplasm • mitocondria • cytosol Prosesau biolegol • tRNA aminoacylation for protein translation • protein biosynthesis • mitochondrial translation • histidyl-tRNA aminoacylation Sources:Amigo / QuickGO
Orthologau
Species	Bod dynol	Llygoden
Entrez	3035	n/a
Ensembl	ENSG00000170445	n/a
UniProt	P12081	n/a
RefSeq (mRNA)	NM_002109 NM_001258040 NM_001258041 NM_001258042 NM_001289092 NM_001289093 NM_001289094	n/a
RefSeq (protein)	NP_001244969 NP_001244970 NP_001244971 NP_001276021 NP_001276022 NP_001276023 NP_002100	n/a
Lleoliad (UCSC)	n/a	n/a
PubMed search		n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn HARS yw HARS a elwir hefyd yn Histidyl-tRNA synthetase (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 5, band 5q31.3.

Cyfystyron

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn HARS.

• HRS
• CMT2W
• USH3B

Llyfryddiaeth

• "The Usher Syndrome Type IIIB Histidyl-tRNA Synthetase Mutation Confers Temperature Sensitivity. ". Biochemistry. 2017. PMID 28632987.
• "Evolutionary gain of highly divergent tRNA specificities by two isoforms of human histidyl-tRNA synthetase. ". Cell Mol Life Sci. 2017. PMID 28321488.
• "Loss of function mutations in HARS cause a spectrum of inherited peripheral neuropathies. ". Brain. 2015. PMID 26072516.
• "Secreted histidyl-tRNA synthetase splice variants elaborate major epitopes for autoantibodies in inflammatory myositis. ". J Biol Chem. 2014. PMID 24898250.
• "Functional outcome and prognostic factors in anti-Jo1 patients with antisynthetase syndrome.". Arthritis Res Ther. 2013. PMID 24286268.